">


Pyruvaat Kinase DeficiŽntie

Pyruvaat Kinase is een enzym dat van belang is voor de energieproductie/energiestofwisseling in de rode bloedcellen (erythrocyten). Bij lijders is dit enzym afwezig of is er een tekort (deficiŽntie) aan, waardoor de rode bloedcellen worden afgebroken. Hierdoor is er een tekort aan energie in de rode bloedlichaampjes, waardoor deze hun werk niet of nauwelijks kunnen doen en vroegtijdig afsterven. Rode bloedlichaampjes zorgen voor het transport van zuurstof door het lichaam. Het tekort aan rode bloedlichaampjes noemen we bloedarmoede (anemie). PKdef is een steeds terugkerende bloedarmoede.
De ziekte is aanwezig in het gehele lichaam, maar veroorzaakt vnl. een effect aan de grote organen (lever, nieren en maag).
Een dier dat PKdef ontwikkeld vertoont vaak gelige of bleke slijmvliezen, heeft snel vermoeidheids-verschijnselen, afname van de algehele conditie (zwakte bij inspanning), hartruis, gebrek aan eetlust, donkerder gekleurde urine en een vergrote milt.
De verschijnselen verschillen per dier, maar komen vaak pas aan het licht als het dier al ernstig ziek is of wanneer er een situatie ontstaat waarbij het lichaam van het dier zwaarder belast wordt dan anders en de zuurstofvoorziening in het lichaam van groot belang is.
PKdef is een aandoening die recessief vererft, wat betekent dat een dier vrij, lijder of drager kan zijn en dat het niet geslachtsgebonden is, dus zowel katers als poezen kunnen deze aandoening krijgen en een lijder moet een defect gen van zowel de vader als de moeder erven.
Dragers kunnen de mutatie verspreiden in de populatie zonder zelf symptomen te hebben. Om verspreiding te voorkomen is het belangrijk de dragers aan te tonen.
Een dier dat geen enkele factor/allel in zich draagt is vrij (normaal) van deze aandoening, een dier dat ťťn factor/allel heeft is drager en krijgt de aandoening niet, maar kan dit wel naar ca. de helft van zijn/haar kittens doorgeven. Een dier dat beide factoren/allellen draagt is lijder en geeft de factor aan alle kittens door. Een lijder zal vroeg of laat zelf ook PKdef ontwikkelen.
Twee dragers mogen ook nooit samen kittens krijgen, de kans op PKdef bij de kittens is dan erg groot.
Voor zover bekend is er geen behandeling voor deze aandoening.